Theo thông báo mới đây của Đại học Công nghệ Sydney (UTS), nghiên cứu đã xác định 18 biến thể di truyền có liên quan đến đột quỵ do thiếu máu cục bộ - loại đột quỵ phổ biến nhất. Kết quả cho thấy những người thuộc nhóm có nguy cơ di truyền cao nhất có nguy cơ đột quỵ cao hơn 22% so với nhóm có nguy cơ thấp hơn.
Nhóm nghiên cứu sử dụng mô hình AI dựa trên kiến trúc transformer (mô hình học sâu - deep learning), được huấn luyện trên hàng nghìn biến thể di truyền nhằm xác định mối liên hệ giữa các biến thể này với nguy cơ đột quỵ do thiếu máu cục bộ. Mô hình được kiểm chứng bằng dữ liệu di truyền và sức khỏe từ Ngân hàng dữ liệu sinh học Vương quốc Anh (UK Biobank) và một cơ sở dữ liệu lớn tại Mỹ.
Kết quả cho thấy mô hình AI này có khả năng phân biệt những người từng bị đột quỵ với những người chưa từng đột quỵ tốt hơn so với các công cụ đánh giá nguy cơ di truyền trước đây. Nghiên cứu cũng xác định gene EDEM2 trong mô vỏ não có liên quan đáng kể đến nguy cơ mắc đột quỵ, mở ra hướng nghiên cứu sâu hơn về các cơ chế di truyền liên quan đến hội chứng này.
Hiện nhóm nghiên cứu đang phát triển một công cụ AI đa phương thức, kết hợp dữ liệu di truyền với nhiều nguồn thông tin khác, như khảo sát về sức khỏe, lối sống và kết quả chụp, quét hình ảnh y khoa. Công cụ này được kỳ vọng sẽ nâng cao độ chính xác trong đánh giá nguy cơ đột quỵ và các bệnh lý khác, góp phần hỗ trợ xây dựng các biện pháp phòng ngừa phù hợp với từng cá nhân.
